免費(fèi)新生兒疾病篩查服務(wù)
按照遼寧省衛(wèi)生健康委下發(fā)的《2020年遼寧省新生兒實(shí)施免費(fèi)疾病篩查工作方案》要求，2020年4月1日（含）以后在我省助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的所有新生兒實(shí)施免費(fèi)疾病篩查。
丹東市婦女兒童醫(yī)院（丹東市中心醫(yī)院婦兒院區(qū)）從2020年4月1日起，為在丹東地區(qū)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的所有新生兒實(shí)施免費(fèi)疾病篩查。
免費(fèi)篩查項(xiàng)目
苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）三種遺傳代謝性疾病免費(fèi)篩查一次，可疑陽(yáng)性的新生兒免費(fèi)復(fù)篩1次。
咨詢電話：0415-6162582
為什么要做新生兒采血篩查？
隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，很多先天性代謝性疾病，能夠早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)、早期治療，避免給家庭及社會(huì)帶來(lái)一輩子遺憾和負(fù)擔(dān)。在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發(fā)病不是危及生命，就是造成智力或機(jī)體永久性的損傷。
為使出生缺陷得到及時(shí)的治療和有效的控制，寶寶出生72小時(shí)后，常規(guī)要做新生兒疾病采血篩查。新生兒疾病篩查是一種簡(jiǎn)易、快速的血斑實(shí)驗(yàn)，通過(guò)篩查可以及早發(fā)現(xiàn)寶寶是否患有先天性遺傳病，并及時(shí)治療，使其健康成長(zhǎng)。所以實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果是新生兒遺傳代謝性疾病診斷的重要依據(jù)，如果新生兒能在出生后早檢查，早發(fā)現(xiàn)，早治療，則可使患兒免受損害，避免出現(xiàn)智力低下。
要采多少血？寶寶那么小，血夠采嗎？
新生兒采血篩查一般采用的辦法是在新生兒開(kāi)始吃奶 72 小時(shí)后從足跟取3滴血，滴在濾紙上，自然干燥后送往市新生兒疾病篩查中心，進(jìn)行三項(xiàng)疾病的篩查。所以，各位爸爸媽媽不用過(guò)于擔(dān)心。
不可以提前或者等寶寶長(zhǎng)大點(diǎn)再采嗎？
在新生兒開(kāi)始吃奶 72 小時(shí)后采血，沒(méi)有提前采血是因?yàn)樵诘葘殞毘浞植溉楹筮M(jìn)行再采血，否則在未哺乳、無(wú)蛋白負(fù)荷的情況下容易出現(xiàn)苯丙酮尿癥(PKU)篩查的假陰性。此外，如果在出生48小時(shí)前采取標(biāo)本，可能會(huì)受到新生兒出生后促甲狀腺激素(TSH)脈沖式分泌的影響，產(chǎn)生假陽(yáng)性結(jié)果。在嬰兒出生72小時(shí)后采血，可避開(kāi)生理性TSH上升時(shí)期，減少了先天性甲狀腺功能減退癥(CH)篩查的假陽(yáng)性機(jī)會(huì)，并可防止TSH上升延遲的患兒產(chǎn)生假陰性。沒(méi)有等寶寶長(zhǎng)大再采血，是因?yàn)橄Ｍ律鷥撼錾竽茉鐧z查，早發(fā)現(xiàn)，早治療。
寶寶采血篩查是檢查哪些項(xiàng)目？
目前我市開(kāi)展的新生兒疾病篩查的項(xiàng)目是三種主要疾病篩查。
三種疾病包括：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)、苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能減退癥(CH)。
01 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是較常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，由于皮質(zhì)激素合成過(guò)程中所需酶的先天缺陷所致，致使皮質(zhì)激素合成不正常。患兒常于生后兩周出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、體重不增、皮膚色素沉著。女性外生殖器性別難辨。若不及時(shí)治療，可因低鈉，高鉀、代謝等危及生命。早發(fā)現(xiàn)，早治療，可避免腎上腺皮質(zhì)危象導(dǎo)致死亡；避免女性男性化，男性性早熟，成年后不孕不育、身材矮小。最終心理、智能和體格發(fā)育障礙，需要應(yīng)用糖皮質(zhì)激素治療。
02 苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見(jiàn)的遺傳代謝病，是由于患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能正常代謝，蓄積于體內(nèi)而損害腦的發(fā)育，它的主要危害是導(dǎo)致患兒智能障礙或癡呆。新生兒出生時(shí)多無(wú)異常，臨床上早期也易被忽視，從而錯(cuò)過(guò)最佳的治療時(shí)期。
PKU患兒出生時(shí)，外表并無(wú)異常，出生后三個(gè)月左右開(kāi)始出現(xiàn)頭發(fā)變黃，尿有難聞臭味，以后會(huì)出現(xiàn)智能發(fā)育障礙，甚至抽搐。若生后不久即得到治療，可以避免腦損害的發(fā)生，治療越晚，對(duì)患兒的智能影響程度越重。飲食治療是本病的主要治療手段。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常。所以開(kāi)展新生兒篩查，以期能早發(fā)現(xiàn)，盡早治療。
03 先天性甲狀腺功能減低癥
先天性甲狀腺功能減低癥（CH），是一種由于先天因素使甲狀腺不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺激素，引起智能和體格發(fā)育落后的疾病。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智能發(fā)育障礙，也就是說(shuō)，由于甲狀腺激素不足，影響了孩子的生長(zhǎng)發(fā)育，隨年齡的增長(zhǎng)，孩子出現(xiàn)呆傻和身材矮小。這是小兒常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病。如能及早發(fā)現(xiàn)治療，就能避免患兒出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育及智能發(fā)育落后。治療越晚，患兒的智能損傷越大。治療主要是口服甲狀腺素片。治療效果良好。
以上這三種疾病如果不及時(shí)治療，可造成寶寶智力嚴(yán)重低下及其他嚴(yán)重后果，但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以避免對(duì)寶寶造成嚴(yán)重傷害。
